Ангидротическая эктодермальная дисплазия у ребенка, обусловленная редкой мутацией в гене EDA (клинический случай)
DOI:
https://doi.org/10.37482/2687-1491-Z231Ключевые слова:
ангидротическая эктодермальная дисплазия, адентия, аномалии развития зубов и челюстей, ген EDA, однонуклеотидная заменаАннотация
Ангидротическая эктодермальная дисплазия является наследственной патологией различной генетической природы с множественными клиническими проявлениями. При медицинских обследованиях, в том числе и стоматологических, важным является дифференциальный аспект диагностики клинической картины, так как многие формы заболевания имеют схожие клинические проявления. Особый интерес представляют фенотипические эффекты генных мутаций и различных полиморфных вариаций генов - кандидатов эктодермальных дисплазий. Цель данного исследования - описание и анализ клинического случая пациента с полной адентией молочных зубов, частичной адентией зачатков постоянных зубов, нарушением формирования зубов и аномалией их формы, обусловленные ангидротической эктодермальной дисплазией в результате редкой мутации в гене эктодисплазина А (EDA). Материалы и методы исследование представлены анализом фенотипа пациента с нарушением стоматологического статуса в результате генетического заболевания, вызванного наличием в генотипе полиморфного аллеля А гена EDA с последующим анализом и установлением клинического значения данной генной вариации в поисковых системах PubMed и elibrary и в генетических базах данных dbSNP, HGMD, GENBANK, Mutation Taster, PolyPhen-2, Provean и Sift. Результаты. Информации о клиническом значении полиморфизма с.1043С>А (р.Thr348Asn) гена EDA практически отсутствует, однако наличие клинического проявления фенотипа ангидротической эктодермальной дисплазии у пациента, позволяет предположить негативный эффект данной однонуклеотидной замены. Описанный клинический случай с редкой генетической патологией в стоматологической практике представляет несомненный интерес для практикующих врачей, так как данная патология требует комплексного врачебного подхода, длительного лечения и реабилитации у стоматолога.
Скачивания
Библиографические ссылки
Bala M., Pathak A. Ectodermal Dysplasia with True Anodontia // J. Oral Maxillofac. Pathol. 2011. Vol. 15, № 2. Р. 244–246. https://doi.org/10.4103/0973-029x.84515
Zhang L., Yu M., Wong S.-W., Qu H., Cai T., Liu Y., Liu H., Fan Z., Zheng J., Zhou Y., Feng H., Han D. Comparative Analysis of Rare EDAR Mutations and Tooth Agenesis Pattern in EDAR- and EDA-Associated Nonsyndromic Oligodontia // Hum. Mutat. 2020. Vol. 41, № 11. Р. 1957–1966. https://doi.org/10.1002/humu.24104
Lan R., Wu Y., Dai Q., Wang F. Gene Mutations and Chromosomal Abnormalities in Syndromes with Tooth Agenesis // Oral Dis. 2023. Vol. 29, № 6. Р. 2401–2408. https://doi.org/10.1111/odi.14402
Гамаюнов Б.Н., Васильев Г.С., Пекарева Н.А., Шубина Е.С., Гольцов А.Ю. Эктодермальная дисплазия у ребенка с гипотрихозом, эрозиями волосистой части головы и атрезией слезных точек // Клин. дерматология и венерология. 2020. Т. 19, № 6. С. 899–903. https://doi.org/10.17116/klinderma202019061899
Смердина Ю.Г., Смердина Л.Н. Генезис и клиника эктодермальной дисплазии ангидротической (синдром Криста–Сименса–Турена) // Успехи соврем. естествознания. 2008. № 5. С. 138–139.
Торгашина А.Г., Фирсова И.В. Симптомокомплекс эктодермальной дисплазии в клинике стоматологии // Бюл. мед. Интернет‐конференций. 2013. Т. 3, № 3. С. 745–747.
Eismann H., Knauer K., Künzel W., Müller M., Müller W. Störungen der Dentition und Zahnentwicklung // Kinderstomatologie. Leipzig, 1988. S. 136–139.
Zonana J., Elder M.E., Schneider L.C., Orlow S.J., Moss C., Golabi M., Shapira S.K., Farndon P.A., Wara D.W., Emmal S.A., Ferguson B.M. A Novel X-Linked Disorder of Immune Deficiency and Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Is Allelic to Incontinentia Pigmenti and Due to Mutations in IKK-Gamma (NEMO) // Am. J. Hum. Genet. 2000. Vol. 67, № 6. Р. 1555–1562. https://doi.org/10.1086/316914
McGrath J.A., Duijf P.H., Doetsch V., Irvine A.D., de Waal R., Vanmolkot K.R., Wessagowit V., Kelly A., Atherton D.J., Griffiths W.A., Orlow S.J., van Haeringen A., Ausems M.G., Yang A., McKeon F., Bamshad M.A., Brunner H.G., Hamel B.C., van Bokhoven H. Hay–Wells Syndrome Is Caused by Heterozygous Missense Mutations in the SAM Domain of p63 // Hum. Mol. Genet. 2001. Vol. 10, № 3. Р. 221–229. https://doi.org/10.1093/hmg/10.3.221
Rinne T., Hamel B., van Bokhoven H., Brunner H.G. Pattern of p63 Mutations and Their Phenotypes – Update // Am. J. Med. Genet. A. 2006. Vol. 140, № 13. Р. 1396–1406. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31271
Зеленова М.А., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Куринная О.С., Воинова В.Ю., Юров И.Ю. Дупликация гена EDA у мальчика с расстройством аутистического спектра и задержкой развития: молекулярно-цитогенетическое, биоинформатическое и психологическое исследование редкой геномной патологии // Междунар. журн. приклад. и фундам. исследований. 2017. № 7-1. С. 97–101.
Gaide O., Schneider P. Permanent Correction of an Inherited Ectodermal Dysplasia with Recombinant EDA // Nat. Med. 2003. Vol. 9, № 5. Р. 614–618. https://doi.org/10.1038/nm861
Филиппова В.В., Неретина И.А., Матвеева Е.А., Ершова Н.М. Ангидротическая эктодермальная дисплазия. Синдром Криста–Сименса–Турена. Диагностическая одиссея // Здравоохранение Дал. Востока. 2023. № 4(98). С. 17–22.
Музычина А.А., Бугоркова И.А., Тутова К.С., Музычина А.В. Синдром Криста–Сименса–Турена у ребенка (клинический случай) // Мед.-соц. проблемы семьи. 2019. Т. 24, № 2. С. 117–120.
Mikkola M.L., Thesleff I. Ectodysplasin Signaling in Development // Cytokine Growth Factor Rev. 2003. Vol. 14, № 3–4. Р. 211–224. https://doi.org/10.1016/s1359-6101(03)00020-0
Coe B.P., Witherspoon K., Rosenfeld J.A., van Bon B.W., Vulto-van Silfhout A.T., Bosco P., Friend K.L., Baker C., Buono S., Vissers L.E., et al. Refining Analyses of Copy Number Variation Identifies Specific Genes Associated with Developmental Delay // Nat. Genet. 2014. Vol. 46, № 10. Р. 1063–1071. https://doi.org/10.1038/ng.3092
Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Iourov I.Y. Neurogenomic Pathway of Autism Spectrum Disorders: Linking Germline and Somatic Mutations to Genetic-Environmental Interactions // Curr. Bioinform. 2017. Vol. 12, № 1. P. 19–26. http://dx.doi.org/10.2174/1574893611666160606164849
Ковальская В.А., Череватова Т.Б., Поляков А.В., Рыжкова О.П. Молекулярно-генетическая характеристика гипогидротических эктодермальных дисплазий // Вавилов. журн. генетики и селекции. 2023. Т. 27, № 6. С. 676–683. https://doi.org/10.18699/VJGB-23-78
Yu K., Sheng Y., Wang F., Yang S., Wan F., Lei M., Wu Y. Eight EDA Mutations in Chinese Patients with Tooth Agenesis and Genotype–Phenotype Analysis // Oral Dis. 2024. Vol. 30, № 7. P. 4598–4607. https://doi.org/10.1111/odi.14878
Ranjan P., Das P. Understanding the Impact of Missense Mutations on the Structure and Function of the EDA Gene in X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: A Bioinformatics Approach // J. Cell. Biochem. 2022. Vol. 123, № 2. Р. 431–449. https://doi.org/10.1002/jcb.30186
Gökdere S., Schneider H., Hehr U., Willen L., Schneider P., Maier-Wohlfart S. Functional and Clinical Analysis of Five EDA Variants Associated with Ectodermal Dysplasia but with a Hard-to-Predict Significance // Front. Genet. 2022. Vol. 13. Art. № 934395. https://doi.org/10.3389/fgene.2022.934395
Bao D.-Y., Yang Y., Tong X., Qin H.-Y. Activation of Wnt/β-Catenin Signaling Pathway Down Regulated Osteogenic Differentiation of Bone Marrow-Derived Stem Cells in an Anhidrotic Ectodermal Dysplasia Patient with EDA/EDAR/EDARADD Mutation // Heliyon. 2023. Vol. 10, № 1. Art. № e23057. https://doi.org/10.1016/j.heliyon.2023.e23057
Wohlfart S., Hammersen J., Schneider H. Mutational Spectrum in 101 Patients with Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia and Breakpoint Mapping in Independent Cases of Rare Genomic Rearrangements // J. Hum. Genet. 2016. Vol. 61, № 10. Р. 891–897. https://doi.org/10.1038/jhg.2016.75
Yu K., Huang C., Wan F., Jiang C., Chen J., Li X., Wang F., Wu J., Lei M., Wu Y. Structural Insights into Pathogenic Mechanism of Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Caused by Ectodysplasin A Variants // Nat. Commun. 2023. Vol. 14, № 1. Art. № 767. https://doi.org/10.1038/s41467-023-36367-6
Zhao Z., Zhang T., Li T., Ye Y., Feng C., Wang H., Zhang X. A Novel EDAR Variant Identified in Non-Syndromic Tooth Agenesis: Insights from Molecular Dynamics // Arch. Oral Biol. 2023. Vol. 146. Art. № 105600. https://doi.org/10.1016/j.archoralbio.2022.105600
Gao Y., Jiang X., Wei Z., Long H., Lai W. The EDA/EDAR/NF-κB Pathway in Non-Syndromic Tooth Agenesis: A Genetic Perspective // Front. Genet. 2023. Vol. 14. Art. № 1168538. https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1168538
Wright J.T., Fete M., Schneider H., Zinser M., Koster M.I., Clarke A.J., Hadj-Rabia S., Tadini G., Pagnan N., Visinoni A.F., Bergendal B., Abbott B., Fete T., Stanford C., Butcher C., D’Souza R.N., Sybert V.P., Morasso M.I. Ectodermal Dysplasias: Classification and Organization by Phenotype, Genotype and Molecular Pathway // Am. J. Med. Genet. A. 2019. Vol. 179, № 3. Р. 442–447. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61045
Adhikari K., Fontanil T., Cal S., Mendoza-Revilla J., Fuentes-Guajardo M., Chacón-Duque J.-C., Al-Saadi F., Johansson J.A., Quinto-Sanchez M., Acuña-Alonzo V., et al. A Genome-Wide Association Scan in Admixed Latin Americans Identifies Loci Influencing Facial and Scalp Hair Features // Nat. Commun. 2016. Vol. 7. Art. № 10815. https://doi.org/10.1038/ncomms10815
Wu S., Zhang M., Yang X., Peng F., Zhang J., Tan J., Yang Y., Wang L., Hu Y., Peng Q., Li J., Liu Y., Guan Y., Chen C., Hamer M.A., Nijsten T., Zeng C., Adhikari K., Gallo C., Poletti G., Schuler-Faccini L., Bortolini M.C., Canizales-Quinteros S., Rothhammer F., Bedoya G., González-José R., Li H., Krutmann J., Liu F., Kayser M., Ruiz-Linares A., Tang K., Xu S., Zhang L., Jin L., Wang S. Genome-Wide Association Studies and CRISPR/Cas9-Mediated Gene Editing Identify Regulatory Variants Influencing Eyebrow Thickness in Humans // PLoS Genet. 2018. Vol. 14, № 9. Art. № 1007640. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007640
Пономаренко И.В. Отбор полиморфных локусов для анализа ассоциаций при генетико-эпидемиологических исследованиях // Науч. результат. Медицина и фармация. 2018. Т. 4, № 2. С. 40–54. https://doi.org/10.18413/2313-8955-2018-4-2-0-5
