Role of Newborn Screening for Immunodeficiency in Assessing the Health Status of Children (Review)
DOI:
https://doi.org/10.37482/2687-1491-Z258Keywords:
newborn screening, innate immunity, immunodeficiency, TREC, KREC, newborns, childrenAbstract
The early period of the development of the human body, characterized by a rapid growth of organs and tissues, plays an extremely important role in health. Researchers have been studying innate errors of immunity (IЕI) that may be associated with increased susceptibility to infections, autoimmunity, lymphoproliferation and malignancies. As a result, advanced newborn screening for IЕI was introduced, involving quantifying T-cell receptor excision circles (TREC) and kappa-deleting recombination excision circles (KREC). This paper aimed to analyse scientific publications on the possible use of TREC/KREC quantification in newborn screening in order to assess the health status of children. The following open databases were searched: PubMed, Google Scholar, SpringerLink and eLIBRARY.RU. The sample included 53 papers studying TREC and KREC parameters in children published between 2016 and 2024. Many authors recorded changes in the parameters of immunological newborn screening among premature infants and those with various infectious, somatic, autoimmune and genetic diseases. These abnormalities in the immune system may be a factor complicating the course of the main condition and the effectiveness of its treatment as well as increase the risk of concomitant pathology. Thus, testing for primary immunodeficiency by quantifying TREC and KREC in the dry blood spots of newborns allows us to not only determine risk groups for IEI, but also carry out a comprehensive health assessment.
Downloads
References
Неонатальный скрининг: нац. рук. / под ред. С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2023. 359 с.
Hofsink N., Groenink L., Plösch T. The Fetal Programming Effect of Maternal Immune Activation (MIA) on the Offspring’s Immune System // Semin. Immunopathol. 2024. Vol. 46, No 5. Art. No 14. https://doi.org/10.1007/s00281-024-01023-8
Mandy M., Nyirenda M. Developmental Origins of Health and Disease: The Relevance to Developing Nations // Int. Health. 2018. Vol. 10, No 2. P. 66–70. https://doi.org/10.1093/inthealth/ihy006
Simeoni U., Armengaud J.-B., Siddeek B., Tolsa J.-F. Perinatal Origins of Adult Disease // Neonatology. 2018. Vol. 113, No 4. P. 393–399. https://doi.org/10.1159/000487618
Mack R., Zhang L., Breslin Sj P., Zhang J. The Fetal-to-Adult Hematopoietic Stem Cell Transition and Its Role in Childhood Hematopoietic Malignancies // Stem Cell Rev. Rep. 2021. Vol. 17, No 6. P. 2059–2080. https://doi.org/10.1007/s12015-021-10230-x
Tseng N.A., Beaudin A.E. The Impact of Prenatal Inflammation on Hematopoietic Development // Curr. Opin. Hematol. 2023. Vol. 30, No 4. P. 130–136. https://doi.org/10.1097/moh.0000000000000770
Soares-da-Silva F., Peixoto M., Cumano A., Pinto-do-Ó P. Crosstalk Between the Hepatic and Hematopoietic Systems During Embryonic Development // Front. Cell Dev. Biol. 2020. Vol. 8. Art. No 612. https://doi.org/10.3389/fcell.2020.00612
Robinson M., Carter K.W., Pennell C.E., Jacoby P., Moore H.C., Zubrick S.R., Burgner D. Maternal Prenatal Stress Exposure and Sex-Specific Risk of Severe Infection in Offspring // PLoS One. 2021. Vol. 16, No 1. Art. No 0245747. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0245747
Hossain Z., Reza A.H.M.M., Qasem W.A., Friel J.K., Omri A. Development of the Immune System in the Human Embryo // Pediatr. Res. 2022. Vol. 92, No 4. P. 951–955. https://doi.org/10.1038/s41390-022-01940-0
Tangye S.G., Al-Herz W., Bousfiha A., Chatila T., Cunningham-Rundles C., Etzioni A., Franco J.L., Holland S.M., Klein C., Morio T., Ochs H.D., Oksenhendler E., Picard C., Puck J., Torgerson T.R., Casanova J.-L., Sullivan K.E. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee // J. Clin. Immunol. 2020. Vol. 40, No 1. https://doi.org/10.1007/s10875-019-00737-x
Quinn J., Modell V., Orange J.S., Modell F. Growth in Diagnosis and Treatment of Primary Immunodeficiency Within the Global Jeffrey Modell Centers Network // Allergy Asthma Clin. Immunol. 2022. Vol. 18, No 1. Art. No 19. https://doi.org/10.1186/s13223-022-00662-6
El-Sayed Z.A., Radwan N. Newborn Screening for Primary Immunodeficiencies: The Gaps, Challenges, and Outlook for Developing Countries // Front. Immunol. 2020. Vo l. 10. Art. No 2987. https://doi.org/10.3389/fimmu.2019.02987
Щербина А.Ю., Мухина А.А., Румянцев А.Г. Врожденные дефекты иммунитета как модель для изучения патологии человека // Педиатрия. Журн. им. Г.Н. Сперанского. 2023. Т. 102, No 2. С. 8–10. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2023-102-2-8-10
Deal C., Coffey K., Chong H. Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency // OBM Genetics. 2023. Vol. 7, No 3. Art. No 190. http://dx.doi.org/10.21926/obm.genet.2303190
Сайтгалина М.А., Останкова Ю.В., Любимова Н.Е., Семенов А.В., Кузнецова Р.Н., Тотолян А.А. Модифицированный метод количественного определения уровней TREC и KREC в периферической крови у больных с иммунодефицитными состояниями // Инфекция и иммунитет. 2022. Т. 12, No 5. С. 981–996. https://doi.org/10.15789/2220-7619-MMF-2039
Ипполитова Л.И., Иванцова Е.Н., Кудлай Д.А., Паничев К.В., Кокорева С.П. TREC и KREC у новорожденных разного гестационного возраста // Молекуляр. медицина. 2023. Т. 21, No 3. С. 65–72. https://doi.org/10.29296/24999490-2023-03-09
Shinwari K., Bolkov M., Tuzankina I.A., Chereshnev V.A. Newborn Screening Through TREC, TREC/KREC System for Primary Immunodeficiency with Limitation of TREC/KREC. Comprehensive Review // Antiinflamm. Antiallergy Agents Med. Chem. 2021. Vol. 20, No 2. P. 132–149. https://doi.org/10.2174/1871523019999200730171600
Chong-Neto H.J., Radwan N., Condino-Neto A., Rosário Filho N.A., Ortega-Martell J.A., El-Sayed Z.A. Newborn Screening for Inborn Errors of Immunity: The Status Worldwide // World Allergy Organ. J. 2024. Vol. 17, No 6. Art. No 100920. https://doi.org/10.1016/j.waojou.2024.100920
Serana F., Chiarini M., Zanotti C., Sottini A., Bertoli D., Bosio A., Caimi L., Imberti L. Use of V (D)J Recombination Excision Circles to Identify T- and B-Cell Defects and to Monitor the Treatment in Primary and Acquired Immunodeficiencies // J. Transl. Med. 2013. Vol. 11. Art. No119. https://doi.org/10.1186/1479-5876-11-119
Продеус А.П., Одинаева Н.Д., Воронин С.В., Захарова И.Н., Тузанкина И.А., Володин Н.Н., Жданов К.В., Пампура А.Н., Садыкова Д.И., Кондратьева Е.И., Корсунский А.А., Дегтярева Е.А., Савостьянов К.В., Трусова С.А., Лобенская А.Ю., Никонова Е.С., Лебедева А.С., Лошкова Е.В., Денисова В.Д., Румянцев А.Г. Методические рекомендации по маршрутизации, мониторингу и тактике ведения иммунокомпрометированных детей групп риска и пациентов с врожденными ошибками иммунитета // Педиатрия. Журн. им. Г.Н. Сперанского. 2024. Т. 103, No 6. С. 218–245. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2024-103-6-218-245
Vogel B.H., Bonagura V., Weinberg G.A., Ballow M., Isabelle J., DiAntonio L., Parker A., Young A., Cunningham-Rundles C., Fong C.-T., Celestin J., Lehman H., Rubinstein A., Siegel S., Weiner L., Saavedra-Matiz C., Kay D.M., Caggana M. Newborn Screening for SCID in New York State: Experience from the First Two Years // J. Clin. Immunol. 2014. Vol. 34, No 3. P. 289–303. https://doi.org/10.1007/s10875-014-0006-7
King J.R., Hammarström L. Newborn Screening for Primary Immunodeficiency Diseases: History, Current and Future Practice // J. Clin. Immunol. 2018. Vo l. 38, No 1. Р. 56–66. https://doi.org/10.1007/s10875-017-0455-x
Ровда Ю.И., Ведерникова А.В., Шабалдин А.В., Филипенко М.Л., Синицкая А.А., Халивопуло И.К., Гришачева Е.О., Отставнов Г.А., Шкитин Я.В., Миняйлова Н.Н., Хоботкова Т.С., Дадонов В.В. Сравнительный анализ уровней концентрации TREC и KREC у детей медико-биологического риска (ЧБД – часто болеющие дети, оперированные дети по поводу врожденного порока сердца с сочетанной тимэктомией, дети – без таковой) и условно здоровых // Мед. иммунология. 2024. Т. 26, No 5. С. 993–1000. https://doi.org/10.15789/1563-0625-CAO-16914
Шапошникова Н.Ф., Давыдова А.Н., Маркелов В.В., Юрченко О.А. Гипоксически-ишемическая энцефалопатия как фактор перинатального риска соматической патологии у детей // Вестн. Волгр. гос. мед. унта. 2020. No 1 (73). С. 129–132. https://doi.org/10.19163/1994-9480-2020-1 (73)-129-132
Устьянцева Л.С., Чистякова Г.Н., Ремизова И.И., Захарова С.Ю., Шамова К.П., Бычкова С.В. Особенности врожденного и адаптивного иммунитета недоношенных детей с тяжелым гипоксически-ишемическим поражением центральной нервной системы // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. 2017. Т. 62, No 3. С. 59–65. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-3-59-65
Киреева О.В., Емельянчик Е.Ю., Салмина А.Б. Особенности адаптации новорожденных детей, родившихся от матерей с преэклампсией, в раннем неонатальном периоде // Сиб. мед. обозрение. 2019. No 6 (120). С. 24–31. https://doi.org/10.20333/2500136-2019-6-24-31
Павличенко М.В., Косовцова Н.В., Чумарная Т.В.,Черемохин Д.А., Болков М.А., Соловьева О.Э. Анализ уровней TREC и KREC у недоношенных новорожденных с учетом гестационного возраста, хориальности, специфических осложнений антенатального периода и наличия инфекционно-воспалительных заболеваний в раннем неонатальном периоде // Неонатология: новости, мнения, обучение. 2024. Т. 12, No 2. С. 29–43. https://doi.org/10.33029/2308-2402-2024-12-2-29-43
Смердин С.В., Плеханова М.А., Калинина О.А., Луданный Р.И., Лазебный С.В., Филиппов П.Н., Казаков А.В., Кудлай Д.А., Пахлавонова А.Д. TREC – персонализированный предиктор риска туберкулеза у детей раннего и дошкольного возраста // Тихоокеан. мед. журн. 2022. No 4 (90). С. 54–57. https://doi.org/10.34215/1609-1175-2022-4-54-57
Барычева Л.Ю., Бачиева Л.И., Пучков А.А., Селезнева Ю.Г., Козьмова Н.А. Показатели TREC и KREC у пациентов с врожденными пороками сердца. Данные неонатального скрининга // Аллергология и иммунология в педиатрии. 2024. No 3 (78). С. 42–53. https://doi.org/10.53529/2500-1175-2024-3-42-53
Szczawińska-Popłonyk A., Popłonyk N., Awdi K. Down Syndrome in Children: A Primary Immunodeficiency with Immune Dysregulation // Children (Basel). 2024. Vol. 11, No 10. Art. No 1251. https://doi.org/10.3390/children11101251
Полякова Е.А., Гурьянова И.Е., Стёганцева М.В., Берестень С.А., Старовойтова А.С., Луцкович Д.В., Белевцев М.В. Оценка количества копий TREC и KREC у недоношенных новорожденных с респираторным дистресс-синдромом // FORCIPE. 2022. Т. 5, No S2. С. 411–412.
Полякова Е.А., Шман Т.В., Гурьянова М.Е., Игнатович А.С., Казак В.И., Любушкин А.В., Белевцев М.В. Оценка диагностической значимости определения маркеров неогенеза Т- и В-лимфоцитов (TREC/KREC) после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток // Иммунопатология, аллергология, инфектология. 2023. No 1. С. 37–42. https://doi.org/10.14427/jipai.2023.1.37
Morbach H., Richl P., Faber C., Singh S.K., Girschick H.J. The Kappa Immunoglobulin Light Chain Repertoire of Peripheral Blood B Cells in Patients with Juvenile Rheumatoid Arthritis // Mol. Immunol. 2008. Vol. 45, No 14. P. 3840–3846. https://doi.org/10.1016/j.molimm.2008.05.011
Gudmundsdottir J.A., Thorgeirsdottir S., Lundbäck V., Göngrich C., Rosário Filho N.A., Kindgren E., Rydenman K., Ludviksson B.R., Bjarnadottir H., Runarsdottir S., Nilsson S., Zetterström R.H., Ekwall O., Lindgren S. Normal Neonatal TREC and KREC Levels in Early Onset Juvenile Idiopathic Arthritis // Clin. Immunol. 2023. Vol. 249. Art. No 109277. https://doi.org/10.1016/j.clim.2023.109277
Janeczko-Czarnecka M., Rybka B., Ryczan-Krawczyk R., Kałwak K., Ussowicz M. Thymic Activity in Immune Recovery After Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Children // Cent. Eur. J. Immunol. 2020. Vol. 45, No 2. Р. 151–159. https://doi.org/10.5114/ceji.2019.89843
Kwok J.S.Y., Cheung S.K.F., Ho J.C.Y., Tang I.W.H., Chu P.W.K., Leung E.Y.S., Lee P.P.W., Cheuk D.K.L., Lee V., Ip P., Lau Y.L. Establishing Simultaneous T Cell Receptor Excision Circles (TREC) and K-Deleting Recombination Excision Circles (KREC) Quantification Assays and Laboratory Reference Intervals in Healthy Individuals of Different Age Groups in Hong Kong // Front. Immunol. 2020. Vol. 11. Art. No 1411. https://doi.org/10.3389/fimmu.2020.01411
Барычева Л.Ю., Бачиева Л.И., Козьмова Н.А., Хачирова Л.С., Кузнецова В.В. Профили TREC и KREC у пациентов с врожденными дефектами иммунитета // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. 2024. Т. 69, No 6. С. 51–58.https://doi.org/10.21508/1027-4065-2024-69-6-51-58
Lynch H.E., Goldberg G.L., Chidgey A., Van den Brink M.R.M., Boyd R., Sempowski G.D. Thymic Involution and Immune Reconstitution // Trends Immunol. 2009. Vol. 30, No 7. P. 366–373. https://doi.org/10.1016/j.it.2009.04.003
Shakerian L., Pourpak Z., Shamlou S., Domsgen E., Kazemnejad A., Dalili H., Nourizadeh M. Determining Laboratory Reference Values of TREC and KREC in Different Age Groups of Iranian Healthy Individuals // Iran J. Allergy Asthma Immunol. 2019. Vol. 18, No 2. P. 143–152. http://dx.doi.org/10.18502/ijaai.v18i2.917
McCusker C., Upton J., Warrington R. Primary Immunodeficiency // Allergy Asthma Clin. Immunol. 2018. Vol. 14, suppl. 2. Art. No 61. https://doi.org/10.1186/s13223-018-0290-5
Pido-Lopez J., Imami N., Aspinall R. Both Age and Gender Affect Thymic Output: More Recent Thymic Migrants in Females Than Males as They Age // Clin. Exp. Immunol. 2001. Vol. 125, No 3. P. 409–413. https://doi.org/10.1046/j.1365-2249.2001.01640.x
Rechavi E., Lev A., Simon A.J., Stauber T., Daas S., Saraf-Levy T., Broides A., Nahum A., Marcus N., Hanna S., Stepensky P., Toker O., Dalal I., Etzioni A., Almashanu S., Somech R. First Year of Israeli Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency – Clinical Achievements and Insights // Front. Immunol. 2017. Vol. 8. Art. No 1448. https://doi.org/10.3389/fimmu.2017.01448
Klein S.L., Flanagan K.L. Sex Differences in Immune Responses // Nat. Rev. Immunol. 2016. Vol. 16, No 10. P. 626–638. https://doi.org/10.1038/nri.2016.90
Shepherd R., Cheung A.S., Pang K., Saffery R., Novakovic B. Sexual Dimorphism in Innate Immunity: The Role of Sex Hormones and Epigenetics // Front. Immunol. 2021. Vol. 11. Art. No 604000. https://doi.org/10.3389/fimmu.2020.604000
Пузикова О.З., Гафиятуллина Г.Ш., Московкина А.В., Амамчян А.Э., Кравченко Л.В. Роль иммунной системы в патогенезе формирования поликистозных яичников при синдроме гиперандрогении // Патогенез. 2024. Т. 22, No 3. С. 28–36.
Попова Л.Ю., Алеманова Г.Д., Чайникова И.Н., Кудлай Д.А., Злодеева Е.А., Альбакасова А.А. Селективный скрининг иммунных нарушений у новорожденных и детей раннего возраста // Молекуляр. медицина. 2023. Т. 21, No 2. С. 39–45. https://doi.org/10.29296/24999490-2023-02-06
Пенкина Н.И., Ермолаева Н.Н., Кудлай Д.А., Продеус А.П. Ретроспективная диагностика иммунорегуляторных нарушений у детей, требующих диспансерного наблюдения // Врач. 2023. Т. 34, No 5. С. 88–93. https://doi.org/10.29296/25877305-2023-05-16
Лусс Л.В. Вторичные иммунодефицитные состояния у детей. Взгляд клинициста к назначению иммуномодулирующей терапии // Аллергология и иммунология в педиатрии. 2018. No 4 (55). С. 4–18.
Tuano K.S., Seth N., Chinen J. Secondary Immunodeficiencies: An Overview // Ann. Allergy Asthma Immunol. 2021. Vol. 127, No 6. P. 617–626. https://doi.org/10.1016/j.anai.2021.08.413
Barreto I.C.D.P., Barreto B.A.P., Cavalcante E.G.D.N., Condino Neto A. Immunological Deficiencies: More Frequent Than They Seem to Be // J. Pediatr. (Rio J.). 2021. Vol. 97, suppl. 1. P. S49–S58. https://doi.org/10.1016/j.jped.2020.10.009
Останкова Ю.В., Сайтгалина М.А., Арсентьева Н.А., Тотолян А.А. Оценка уровней TREC/KREC у ВИЧ-инфицированных лиц // ВИЧ-инфекция и иммуносупрессии. 2024. Т. 16, No 2. С. 51–59. https://doi.org/10.22328/2077-9828-2024-16-2-51-59
Полякова Е.А., Берестень С.А., Стеганцева М.В., Гурьянова И.Е., Луцкович Д.В., Белевцев М.В. Оценка влияния перинатальных и интранатальных факторов на количество копий TREC/KREC у недоношенных новорожденных // Мед.-биол. проблемы жизнедеятельности. 2021. No 2 (26). С. 121–127.
Волкова Е.Н., Ипполитова Л.И. Динамика уровней Т-рецепторных и каппа-делеционных рекомбинационных эксцизионных колец как показателей состоятельности иммунной системы у новорожденных различного гестационного возраста: влияние материнских факторов // Неонатология: новости, мнения, обучение. 2024. Т. 12, No 3. С. 14–22. https://doi.org/10.33029/2308-2402-2024-12-3-14-22
